唐氏筛查是孕检中一项重要检查，检查结果合格的可能没有多少印象，但结果不合格的准妈妈肯定印象非常深刻。甚至有犹如跌入了人生低谷，痛不欲生的感觉。但冷静下来上网查资料后发现，检查结果不合格并没有那么可怕。

   到底唐氏筛查是怎样一种病症，能让那么多准妈妈忐忑不安？我们一起去了解一下原因，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

   一、唐氏综合症的病况

   唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿表现为智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元！

   唐氏综合症的小孩在体质上也有异于正常孩子的症状。他们智商比正常孩子要低，通常只有40至60，但性格温驯。患者发育迟缓，肌肉张力低，所以他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们面貌特殊，通常表现在双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽，所以患此症的小孩较易于辨认。

   二、唐氏综合症的发病机理

   人类细胞来自父母各一半的染色体对数应该为23对(46条)。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，所以又称21三体综合征。

   三、唐氏筛查的最佳时间

   筛查最佳时间是在孕15～20周

   四、哪些孕妇该作唐氏筛查？

   并没有哪个孕妇不应该作唐氏筛查。因为唐氏的发生具有随机性，而遗传因素只占大约1%的机率，其它发病因素不明。据文献统计，在唐氏儿中，35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

   五、如何筛查？

   筛查唐氏综合征多采用联合血清学的方法。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。