一、前言
甲状腺激素是促进脑部和身体生长发育，与新陈代谢所不可或缺的一种荷尔蒙，对神经及骨骼发育非常重要，发育 中的婴儿若缺少甲状腺激素，且未实时补充时会造成永久、不可逆之神经损伤与生长迟缓现象，尤其是脑部发育受损而产生严重的智能迟缓，先天性甲状腺低能症在 国内是很常见的一种内分泌代谢异常疾病，整体来说发生率约三千分之一，女孩发生机率是男孩的二倍。

二、定义
先天性甲状腺功能低下症是指甲状腺激素分泌缺乏或不足所致疾病。

三、病因
先天性甲状腺功能低下症大部分是因甲状腺异位(在台湾最多)、甲状腺未发育或甲状腺发育不良所造成的结果。少部分为甲状腺激素合成异常、下视丘或脑下垂体功能低下、母亲有特殊甲状腺自体抗体，体内碘缺乏或服用抗甲状腺药物等因素造成结果。

四、症状
（一）出生时婴儿之身高、体重无明显差异，约出生后2-3月可能出现持续性黄疸、喂食困难或食欲不振、哭声沙哑、体重不易增加、活动力下降、脐疝气、后囟门未闭合、腹胀、便秘、甲状腺肿大、贫血。
（二）病人常见会有表情痴呆、小鼻、低鼻梁、眼距较宽、舌头肥厚、皮肤及毛发干燥易断、皮肤冰冷且苍白或生长发育障碍等症状。
（三）身体的新陈代谢因缺乏甲状腺素变缓慢，出现体温偏低、昏睡、全身肿胀、畏寒等症状；发育中的小孩外观上可见生长缓慢身材显矮小；脑部发育未成熟的婴幼儿除发生上述的症状外，更因为脑部受到损伤，而发生严重的智能障碍。

五、检查方法
（一）新生儿筛检：由于先天性甲状腺功能低下症在新生儿期不容易被发现，症状往往在出生后三个月才慢慢出现， 因此可利用新生儿筛检早期发现及治疗。此方法采足跟血液送检，检验项目为促甲状腺激素浓度（TSH），正常浓度应低于10mu/L，如果浓度高于20mu /L则为阳性，介于10~20mu/L之间则为可疑病例，两者皆须进一步实验室追踪检查。
（二）实验室检查：抽血检测血清中之甲状腺素及促甲状腺激素浓度，甲状腺素低（<6.5mg/dL）及促甲状腺激素浓度（>10 mu/L），就怀疑是先天性甲状腺功能低下症，亦可进一步接受甲状腺造影检查，以做确诊的参考。
（三）下列情形会影响新生儿的甲状腺功能筛检：
1.早产儿，尤其是在不正常的生理状况下(如呼吸窘迫症候群)，常使血液中甲状腺激素的浓度降低。
2.哺喂母乳的新生儿可经由母乳得到足够的甲状腺激素，而影响甲状腺功能检测的结果。故医师会要求母亲停止哺喂母乳一天后，再抽取新生儿血液检测其甲状腺激素，采检后即可恢复哺喂。
3.下视丘或脑下垂体的疾病也会造成甲状腺功能低下，但甲状腺激素不会升高，故需观察新生儿之临床症状并做进一步诊断。

六、治疗方式
（一）在确定诊断后，应立即治疗，补充甲状腺素（Thyroxine）。
（二）治疗效果与开始治疗时间的早晚有密切的关系，一般出生三个月内即开始治疗者，有正常的生长发育及智能；若出生六个月以后才开始治疗则很难有正常的智能发育。五~六岁才开始治疗者，除了会有智能障碍的问题外，亦会合并身材矮小的情形。
（三）定期检查甲状腺功能。

七、注意事项
为了追踪治疗的情况，必须定期的检查血液甲状腺素及促甲状腺激素浓度监侦，以便调整药量，定期检测生长发育与智力发展的状况。总之，为让病童得到实时的治疗，一旦发现为罹患此病者，请家长必须与医师密切配合，定期且长期追踪治疗。