此病症状为：肌肉萎缩，小腿粗却无力，走路如鸭子，若干年后会逐渐瘫痪。还有可能伴有智力障碍、心肌损害。病情多呈现进行性加重，多数患者在20岁左右死亡。
   
此病是儿童中最常见的一类肌病，大部分在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎都发生在男孩身上，占活产男婴的l/3000～1/4000(欧美)和l/22000(日本)。
   
目前尚未有治疗方法。

3.蚕豆病    危险指数：★★★☆☆

蚕豆病是由于进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。

多发生于9岁以下男童，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）致病。轻者只要不再食用蚕豆，1星期即可自愈。严重的会导致贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色，甚至死亡。
   
现在蚕豆病已有防治方法，病死率普遍下降到1%以下。

4、先天性无丙种球蛋白症    危险指数：★★☆☆☆

特征为严重反复多发的肺炎、败血病及化脓性鼻炎。大约半数的患者伴有肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，一般很少能度过幼儿期。

男患者的致病基因来自于母亲，将来只会传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，也就是交叉遗传。
   
目前有正规IVIG治疗方法，如果未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2岁内死亡。

5、红绿色盲    危险指数：★☆☆☆☆
 
红绿色盲顾名思义就是不能辨别红色和绿色，是一种先天性的色觉障碍。对身体健康影响不大，不过对学习和生活会有影响。红绿色盲的患者中，男性是女性的14倍。