自公元1866年英国的约翰唐( John Langdon Down)医师首次归纳出一群同样有宽眼距、扁鼻梁的特殊脸孔表现，且合并学习障碍与智力不足等情况的人，也就是后来被称做「唐氏症」的这个疾病开始，医学界就开始与它展开一波又一波的缠斗。约莫50年前，确立了唐氏症的病因─第21对染色体多一条。由于唐氏症没有预防的方式，也没有有效的治疗，加上发生率高达1/800，因此，如何做到「产前」诊断，就是唯一不二的得胜法门了。

那如何得知肚子里的宝宝是不是唐氏症呢？当时的医生开始做羊膜穿刺(抽取羊水)、绒毛膜采样(抽取胎盘组织)等检查，获取胎儿的细胞，进而检查染色体，数一数第21对染色体有没有多一条。只是，羊膜穿刺这一类的检查，是属于侵入性检查，会有破水、流产等风险。而且产生风险的机率高达1/270，当时，因为做羊膜穿刺破水、流产的孕妇(1/270)，竟然比检查出胎儿罹患唐氏症的比例(1/800)还要高！一项检查的坏处多于好处，这完全是违背了医学的逻辑。

所以，后来医学常规就变成了只对「高龄孕妇」做羊膜穿刺，因为高龄孕妇得到唐氏症宝宝的机率，约略与抽羊水的风险相当，请她们做检查，比较符合医学的逻辑。

只是，这样并没有解决问题，因为唐宝宝超过半数是非高龄的孕妇所生的。唐氏症的出生率并没有显著下降。

从公元1990年左右开始，唐氏症的检查有了新的发展。科学家发现，如果孕妇怀有唐氏症胎儿，在母体内的某一些化学物质会比较高或比较低，所以，我们亦可以藉由抽血的检查，估算出怀唐氏症的机率有多高。

此外，唐氏症胎儿在妊娠三个月左右时，后颈部的地方会有比较明显的水肿现象。所以，我们可以藉由超音波的检查，测量它的厚度，来估算此胎为唐氏症的机率有多少。后来，又陆陆续续发现其他的指标，比方说胎儿鼻骨的长度、静脉导管血流的变化，也可以做为判断唐氏症的依据。

于是，我们搭配抽血与超音波，发展出一套「唐氏症筛检」，有所谓「初期」唐氏症筛检(11-13周)与「中期」唐氏症筛检(16-18周)。更可以整合这两项检查，让侦测率达到95%。

百分之九十五！百分之九十五代表什么涵义呢？涵义有二：第一，与一百年前相比，唐氏症的出生率大大降低了，以往台湾每年粗估会生出300个唐宝宝，现在可以只生下15个。第二、需要做羊膜穿刺的孕妇比例也大大降低，发生破水、流产的个案也变少了，按照这样的模式，台湾约只有10000名孕妇需要接受羊膜穿刺，发生风险的个案也降到40位左右。

至此，医学对唐氏症的奋斗已经完成了吗？当然不是！想想，那出生的15个唐宝宝，会给整个家庭造成多大的负担？再想想，那些破水、流产的孕妇，心会有多痛，会多么懊悔做了羊膜穿刺？

正因为如此，早在十几年前，全世界顶尖的科学研究中心，就已经开始朝向一个「100%准确，又100%安全」的唐氏症产前检查在努力了。一开始，许多人把目标放在母体血液、阴道分泌物中的胎儿细胞，但是，这犹如要在一片沙滩上找一颗钻石，是何其的困难啊。当时，很多科学家都放弃了，认为这是个没有希望的研究。

所幸，香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)教授(我深信他未来一定会得到诺贝尔奖)所领导的研究团队发现，孕妇血浆中胎儿的DNA片段，竟然高达5%以上。拜人类基因定序完成与先进基因序列分析仪器的问世，配合卢教授团队的发现，让这项所谓医学的梦想，竟然在21世纪初就达成了！