• 遗传病是怎么发生的?
  • Tag: 已阅读: 作者: 添加日期:2013-11-12
  • 35岁以上的高龄孕妇

    有关资料证明,染色体偶然错误的概率年龄越大几率明显增高。因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示,此种可能性约为4.5%。

    父母之一为平衡易位染色体的携带者

    他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世。

    有流产史的夫妻

    统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

    已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲,再次怀孕患儿概率是多少?

    其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。

    孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。

    孕妇的年龄如果超过32岁则再发的风险会较大。可以做绒毛、羊水细胞的产前诊断。

    生了一个严重先天性聋哑患儿,这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现,再生育会不会再出现聋哑儿?

    聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计,耳聋发病率为0.1%,与遗传因素有关的病因有100多种,有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。

    丈夫有癫痫,下一代出现癫痫儿的可能性有多大?

    癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50%。

    经常接触放射线或化学药剂的工作人员应该怎么做?

    产检时首先应该告诉医生自己的具体情况,比如经常接触哪种物质,接触时间的长短,接触程度如何,是密切接触还是一般接触?在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触,可做外周血染色体检查等,确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过b超检查,发现胎儿的真实情况了。

    积极预防遗传病的发生

    对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。

    避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。

    避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精形成的个体易产生染色体病。

    遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。