常见的单基因遗传病有：夜盲症、白内障、软骨发育不全、高度近视、红绿色盲、血友病、先天性白内障、肾性尿崩症、肾性糖尿病、睾丸女性化综合征、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性毛细血管扩张症、家族性多囊肾、先天性聋哑、黑尿症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肌弛缓、小头白痴、半乳糖血症、镰形血球贫血症、枫糖尿病、黑蒙性痴呆、假性肥大性肌营养不良症、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

遗传方式：

单基因遗传病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的，即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

(1)基因分离律

基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

常染色体显性遗传：一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者，传给子孙后代，就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型，显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

常染色体隐性遗传：由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子，称为纯合子；如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病，杂合子不发病，表现正常，称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

性连锁遗传：致病基因位于性染色体上的遗传病，在X染色体上较多见，称X～连锁遗传。以隐性基因为多，显性基因极少。女性后代以纯合子发病，杂合子携带，故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

(2)自由组合律